Trombózis panel genetikai labor

Ez a Trombózis Panel a legfontosabb véralvadási zavarokat térképezi fel. Egyesíti a genetikai vizsgálatokat (melyek eredménye életre szól, hiszen a DNS nem változik) a funkcionális mérésekkel (melyek a véralvadást gátló fehérjék aktuális aktivitását mutatják).

Kinek kötelező vagy erősen ajánlott ez a csomag?

• Fogamzásgátló tabletta felírása előtt: A hormontartalmú gyógyszerek drasztikusan növelik a trombózis kockázatát, ha Ön hordozza valamelyik mutációt (pl. Leiden).

• Családtervezőknek és Kismamáknak: A terhesség eleve fokozott véralvadással jár. A rejtett trombofília a vetélések és a terhességi komplikációk egyik vezető oka.

• Családi halmozódás esetén: Ha a szüleinél, testvéreinél előfordult már trombózis, embólia vagy stroke fiatal korban.

• Műtét előtt állóknak: A beavatkozás utáni fekvés növeli a kockázatot.

Mit vizsgálunk? 

A csomag a véralvadás legkritikusabb pontjait ellenőrzi:

1. A "Leghíresebb" Mutáció:

• Faktor V (Leiden) mutáció: Ez a leggyakoribb örökletes trombózishajlam Európában. Ha Ön hordozza ezt a génhibát, a vére "túl könnyen" alvad meg, ami fogamzásgátló szedése mellett akár 30-szorosára is növelheti a trombózis esélyét.

2. A Genetikai Háttér (DNS vizsgálatok):

• Protrombin gén (FII) G20210A mutáció: A véralvadásért felelős egyik fehérje (protrombin) túltermelődését okozza, ami fokozza a rögösödés veszélyét.

• MTHFR gén (C677T) mutáció: Ez a gén a folsav-anyagcseréért és a homocisztein szintjéért felel. A mutációja nemcsak érelmeszesedést, hanem a méhlepény keringési zavarát (és így vetélést) is okozhat.

3. A "Fékek" Ellenőrzése (Funkcionális tesztek): A véralvadás olyan, mint egy autó: kell gáz (alvadás) és fék (alvadásgátlás). Ha a fék nem működik, baj van.

• Protein C és Protein S aktivitás: Ezek a szervezet természetes véralvadásgátló fehérjéi. Ha szintjük alacsony vagy nem működnek jól, a szervezet nem tudja megállítani a felesleges vérrögképződést.

Hogyan készüljön a vizsgálatra? 

Mivel a csomag funkcionális méréseket (Protein C és S) is tartalmaz, a felkészülés kicsit eltér a tisztán genetikai tesztekétől.

• Véralvadásgátlók: Ha Ön jelenleg véralvadásgátló gyógyszert (pl. Warfarin, Marfarin, Syncumar vagy új típusú NOAC szereket) szed, az befolyásolja a Protein C és S eredményét! A vizsgálat előtt mindenképpen konzultáljon orvosával, mert előfordulhat, hogy átmenetileg fel kell függeszteni a gyógyszert, vagy át kell állni másra a pontos eredményhez.

• Éhgyomor: A genetika miatt nem kötelező, de a vérzsírok zavarhatják a mérést, ezért javasolt éhgyomorra (vagy könnyű, zsírmentes étkezés után) érkezni.

• Genetika érvényessége: A Leiden, MTHFR és Protrombin eredménye sosem változik, ezeket életében csak egyszer kell megcsináltatnia.