Leiden mutáció genetikai labor

A trombózis sokszor "derült égből villámcsapásként" érkezik, fiatal és látszólag egészséges embereknél is. Az esetek jelentős részében a háttérben egyetlen apró genetikai hiba áll: a Faktor V Leiden mutáció. Ez a leggyakoribb örökletes eltérés, amely fokozott vérrögképződési hajlamot okoz.

Normális esetben a szervezetünkben van egy "fékrendszer" (az APC enzim), ami lebontja a vérrögöket, ha már nincs rájuk szükség. A Leiden mutáció esetén ez a fék nem fog: az V. véralvadási faktor ellenáll a lebontásnak, így a vérrögök könnyebben alakulnak ki és tovább maradnak fenn, elzárva az ereket (mélyvénás trombózis, tüdőembólia).

Kinek kötelező vagy erősen ajánlott a vizsgálat?

• Fogamzásgátló tabletta előtt: A hormontartalmú gyógyszerek önmagukban is növelik a trombózis kockázatát. Ha ehhez Leiden mutáció társul, a veszély sokszorosára nő.

• Fiatal trombózisosoknak: Ha 50 éves kora előtt volt vérrögképződése.

• Családtervezőknek és Várandósoknak: A mutáció a terhességi komplikációk (ismétlődő vetélések, toxémia, méhlepény-leválás) egyik vezető oka.

• Családi halmozódásnál: Ha a szülőknél vagy testvéreknél volt már trombózis, érdemes a gyerekeket is szűrni.

Mit mutat ki a vizsgálat?

A genetikai teszt nemcsak azt mondja meg, hogy hordozza-e a mutációt, hanem azt is, milyen formában örökölte.

1. Heterozigóta (Az egyik szülőtől): Ez a gyakoribb eset. Ilyenkor Ön hordozó. A trombózis kockázata 5-10-szeresaz átlaghoz képest. Ez "menedzselhető" kockázat, de odafigyelést igényel (pl. műtéteknél vagy terhességnél véralvadásgátló adása szükséges lehet).

2. Homozigóta (Mindkét szülőtől): Ritkább, de veszélyesebb forma. A trombózis (mélyvénás trombózis, tüdőembólia) kockázata 80-100-szorosára nő! Ilyen eredménynél szigorú életmódbeli és orvosi óvintézkedésekre van szükség.

Fontos: A mutáció jelenléte nem jelenti azt, hogy biztosan beteg lesz, de a "kockázati tényezők" (dohányzás, elhízás, terhesség, műtét) sokkal veszélyesebbek Önre nézve.

Hogyan készüljön a vizsgálatra? 

Mivel ez egy genetikai vizsgálat, az eredményt nem befolyásolja az aktuális állapota.

• Nincs szükség éhgyomorra: Ehet és ihat a vérvétel előtt.

• Gyógyszerek: A véralvadásgátlók (pl. Aspirin, Warfarin, injekciók) vagy a fogamzásgátlók nem befolyásolják a genetikai teszt eredményét (szemben a funkcionális APC-rezisztencia teszttel).

• Élethosszig érvényes: A génjei sosem változnak. Ha egyszer megcsináltatja ezt a tesztet, az eredménye (negatív vagy pozitív) egész életére érvényes lesz.